Déficit de Alfa-1 antitripsina, una causa de hepatopatía crónica comúnmente insospechada en el adulto: presentación de 9 casos con revisión de literatura / ALFA-1 antitrypsin deficiency, a commonly missed cause of chronic liver disease in the adult: presentation of 9 cases with review of current literature

Introducción: El déficit de alfa-1 Antitripsina (a1AT) es una de las enfermedades genéticas más prevalentes en el ser humano, lastimosamente como entidad clínica tiende a ser pobremente sospechada. Con más de 100 mutaciones conocidas, las que se encuentran asociadas a enfermedad hepática son los homocigotos Z en el alelo del gen a1AT que ocurre en 1 a 2000- 3500 nacimientos. A diferencia de la enfermedad pulmonar donde las secuelas ocurren primordialmente por el déficit propio de la a1AT con destrucción enzimática de la microestructura de la vía aérea, el compromiso hepático ocurre por acúmulo intracelular de la proteína Z mutante, que se desdobla de forma aberrante, en vez de ser secretada. Esta acumulación produce lesión celular, hepatitis, fibrosis, cirrosis y carcinoma hepatocelular (CHC) por desencadenar una serie de eventos que culminan con la apoptosis hepatocitaria, regeneración e injuria crónica. Materiales y métodos: Se presentan 9 casos de pacientes que se han encontrado bajo nuestro cuidado, con edades variadas desde infantes hasta adultos mayores. Resultados: Cada uno con una presentación clínica distinta que va desde la elevación de enzimas hepáticas y otros como cirrosis que se han trasplantado con diagnóstico confirmatorio postquirúrgico. Conclusión: Se comenta acerca del manejo de la hepatopatía y su progresión a lo largo del tiempo que se han mantenido en la clínica de hígado a nuestro cargo.

Introduction: Alfa 1-antitrypsin deficiency is one of the most prevalent genetic diseases in the human being, sadly it is not a commonly suspected clinical entity. With more than 100 known mutations, those associated with hepatic disease are the Z homocygote allele mutations in the gene a1AT which occur in every 2000-3500 births. Opposing to the pulmonary disease, in which de sequelae are caused by the deficit of this protein which in turn fastens the enzymatic destruction of the airway microstructure, the hepatic compromise is secondary to the intracellular accumulation of the aberrant misfolded protein. This accumulation causes cellular damage, hepatitis, fibrosis, cirrhosis and hepatocellular carcinoma through activation of a series of mechanisms which culminate in hepatocitary apoptosis, regeneration and chronic cellular injury. Materials and methods: 9 cases of confirmed a1AT deficiency are presented, from different ages ranging from adolescence through elderly patients. Results: Each of one of them with different clinical presentation going from asymptomatic liver enzyme elevations to transplanted cirrhosis in which the diagnosis was post procedural. Conclusion: We comment about the management of the chronic liver disease and the evolution of these patients through time in the liver clinic.

Tumores sólidos pseudopapilares del páncreas en Costa Rica: serie de casos y revisión de tema / Solid pseudopapillary tumors of pancreas in Costa Rica: serie of cases and review of literature

Introducción: Los tumores sólidos pseudopapilares de páncreas son neoplasias poco frecuentes, más comunes en mujeres, con comportamiento incierto. Objetivo: La presente revisión tiene como meta la descripción de la experiencia en el manejo de estos tumores en nuestro centro y aportar a la casuística nacional. Materiales y métodos: Se revisó bases de datos del Servicio de Patología del Hospital Calderón Guardia y del Hospital México durante el periodo comprendido entre enero del 2013 a abril del 2018 y se encontró un total de 13 muestras compatibles con tumores sólidos pseudopapilares; se revisaron datos clínicos y epidemiológicos y se utilizó estadística descriptiva para el reporte de los datos encontrados. Resultados: Se encontró 13 casos compatibles con tumores sólidos pseudopapilares. La mayoría correspondía a mujeres con un promedio de edad de 32 años. La mayor cantidad se presentó como hallazgo incidental y la localización en cabeza fue la más frecuente. La mayor parte fue manejada de manera quirúrgica. Conclusión: Este es el primer estudio en Costa Rica que describe las características de los tumores sólidos pseudopapilares del páncreas, en el cual se documentó una similitud en las características de nuestros pacientes a las reportadas en series internacionales.

Introduction: Solid pseudopapillary tumors of pancreas are rare primary neoplasm of the pancreas, typically affects women. Objectives: We have to describe our experience in the management of this kind of tumors in our center. Material and Materials and methods: We reviewed database from the Pathology Service in Hospital Calderon Guardia and Mexico Hospital between January 2013 to April 2018. We found 13 cases of solid pseudopapillary tumors, reviewed their charts and describe their data. Results: We found 13 cases of solid pseudopapillary tumors of pancreas. The majority were women, and their middle age was 32 years old. The majority of cases were incidental findings, and the head of pancreas was the most common affected localization. Conclusion: This is the first report from Costa Rica that describe the characteristics of solid pseudopapillary tumors, our results were similar than international series.